麻辣考研 考研资料 ?Cuando se debe realizar un test de compatibilidad genetica?

?Cuando se debe realizar un test de compatibilidad genetica?

?Cuando se debe realizar un test de compatibilidad genetica?

El test de compatibilidad genetica (TCG) resulta una prueba que permite disminuir la transmision de enfermedades geneticas a la descendencia, puesto que es capaz sobre identificar las genes alterados en cada falo sobre la pareja asi­ como detectar si existe muchas mutacion en usual.

En particular, el TCG puede alcanzar an evitar la transmision sobre unas 600 enfermedades geneticas, las cuales no poseen la sacerdote definitiva en la actualidad.

Por esta razon, resulta atractiva descubrir a priori las probables mutaciones que pasan desapercibidas en la alma y, en caso sobre distribuir la misma mutacion con la pareja, saber que acciones adoptar en el momento de plantearse un obstaculo.

A continuacion posees un indice con las 7 puntos que vamos a procurar en este escrito.

?Que resulta una indisposicion genetica recesiva?

La indisposicion genetica sobre herencia recesiva seri­a aquella en la que ambas copias del gen causante deben quedar alteradas para que se manifieste la enfermedad.

La humano afectada ha heredado una copia defectuosa de el gen por parte de la origen y otra por pieza de el padre. En marchas, las progenitores simplemente son portadores sanos de la patologia, sin que tenga lugar el menor signo ni fin acerca de su cristiano.

Cabe acentuar que una enorme pieza sobre la poblacion es portadora de mutaciones geneticas, las cuales podri?n ir pasando sobre procreacion en generacion, desprovisto acontecer conscientes de ello. Simplemente en caso sobre emparentarse con otra ser con la misma mutacion, podra irse a la brillo la indisposicion al tener un vi?stago.

La probabilidad de que un hijo herede la enfermedad genetica recesiva En Caso De Que ambos padres presentan una mutacion en usual es del 25%. Por otra parte, la probabilidad de ser unicamente portador de la enfermedad sera de el 50% y no ha transpirado, sobre acontecer totalmente sano, del 25%.

Puedes conocer con mas parte todo referente a la herencia de las enfermedades geneticas en el siguiente articulo ?Que son las enfermedades monogenicas?

Test de compatibilidad genetica

Actualmente en jornada, las enfermedades geneticas nunca tienen una cura definitiva. Nunca obstante, podri­an prevenirse gracias a un test sobre compatibilidad genetica, Asimismo llamado analisis sobre portadores o matching genetico.

En el siguiente video, la ginecologa Valeria Sotelo nos comenta que

Se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas Hay En Dia y 1 de cada 100 nacidos puede padecer una sobre estas enfermedades.

A continuacion, vamos an opinar varios aspectos interesantes de el TCG.

Indicaciones

En general, todo pareja puede hacerse un test de compatibilidad genetica para examinar las mutaciones presentes en su material hereditario, si bien no haya antecedentes familiares de ninguna patologia.

Igual que hemos dicho, se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en la actualidad, de estas cuales el 56% sobre la poblacion seri­a portadora.

No obstante, lo mas habitual es hacer un estudio de portadores en las pri?ximos situaciones

Anteriormente sobre un tratamiento sobre reproduccion asistida cada oportunidad son mas las clinicas de abundancia que recomiendan realizar este analisis con el objetivo de precisar preferible el tratamiento mas apropiado. Tambien, seri­a relevante efectuarlo en las parejas con antecedentes sobre muchas enfermedad genetica o En Caso De Que alguno de ellos bien sabe que seri­a portador. Primeramente sobre un tratamiento con donacion sobre gametos el TCG facilita elegir preferible al donante de semen o la donante sobre ovulos, de manera que no compartan las mismas mutaciones con los receptores. Actualmente en aniversario, la mayoridad de clinicas asegura la desempeno de el TCG a todo el mundo sus candidatos para la donacion de gametos. Parejas consanguineas es bastante aconsejable realizar el TCG cuando las parejas deben un prototipo sobre parentesco, especialmente en conjuntos etnicos “cerrados” o porciones geograficas aisladas.

?Como se permite el TCG?

Como debido a hemos comentado, el descomposicion de compatibilidad genetica radica en determinar las genes alterados que goza de la sujeto asi­ como analizarlos unido a las sobre su pareja de estudiar la probabilidad de que su vi?stago herede la enfermedad genetica delicado.

Con el fin de eso, simplemente se precisa elaborar una extraccion de matanza a cada Algunos de los progenitores y no ha transpirado estudiar el ADN a traves de las diferentes tecnicas geneticas.

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Las resultados sobre este estudio sobre compatibilidad genetica Normalmente tardar un lapso sobre unos 30 dias, aunque esto dependeri? de las estrategi­as utilizadas en el laboratorio. Algunas clinicas aseguran tener los resultados a las 2 o 3 semanas igual que mucho.

El TCG es competente de estudiar unos 550 genes, en las que puede localizar hasta 4.500 mutaciones vinculadas a mas sobre 600 enfermedades geneticas recesivas.

Las enfermedades monogenicas recesivas mas usuales en la poblacion son las siguientes fibrosis quistica, atrofia muscular espinal, hemofilia, sindrome sobre X fragil, talaseminas, etc.

Debido al test sobre compatibilidad genetica, es viable reducir el peligro sobre tener un bebe afectado por una de estas enfermedades de el 1% a menos de el 0.01%.

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Prevencion de enfermedades hereditarias

Si las resultados de el TCG muestran que no hallarai?s ninguna mutacion genetica en usual en los dos miembros de la pareja, estos podran encontrar el obstaculo con la tranquilidad de que las hijos no heredaran las enfermedades recesivas incluidas en el estudio.

Por una diferente pieza, si se detecta una misma mutacion responsable de muchas patologia genetica en los dos padres, el peligro de tener un bebe estima por dicha indisposicion es del 25%.

En este caso, sera necesario recibir todas las medidas necesarias para eludir transmitir la enfermedad hereditaria a la descendencia. Las mas habituales son las siguientes

Resultado hereditario preimplantacional (DGP) si bien la pareja nunca tenga inconvenientes de infertilidad, la asistencia de una mutacion recesiva en ambos padres es una indicacion para efectuar la fecundacion in vitro (FIV) con DGP. Con esta demostracii?n que se desempenar a los embriones, es posible seleccionar solamente aquellos que sean geneticamente sanos para transferirlos al matriz materno desplazandolo hacia el pelo eliminar el resto. Donacion sobre gametos seri­a otra decision concebible para impedir traspasar la indisposicion genetica, ya sea una donacion de semen o la ovodonacion. Comunmente, los donantes de gametos Asimismo son sometidos a esta prueba genetica, por lo que se estudiara su compatibilidad con la sobre los pacientes portadores.

Para resumir, el test de compatibilidad genetica es sobre gran utilidad Con El Fin De evitar o precaver la aparicion de importantes enfermedades recesivas que a dia sobre actualmente no poseen curacion.

Preguntas sobre las usuarios

?Cual seri­a la enmienda cuando hay infertilidad por incompatibilidad genetica?

La compatibilidad genetica se determina despues de la realizacion de un test de portadores de enfermedades geneticas recesivas. Casi todo el mundo somos portadores de enfermedades geneticas recesivas, pero algunas nunca poseen relevancia clinica descrita en la actualidad.

Los portadores sobre estas enfermedades geneticas recesivas no manifiestan el menor sintoma puesto que no germinan la indisposicion, porque para que la enfermedad se desarrolle los dos miembros de la pareja deberi­an acontecer portadores del similar gen. Todavia de este modo, estas parejas tendran un 25% de probabilidades de tener un hijo enfermizo, un 25% sobre probabilidades sobre que este sea lozano desplazandolo hacia el pelo un 50% sobre probabilidades de que las hijos sean portadores de ese identico gen.

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